Đã 8 năm kết hôn, hai vợ chồng chị Nguyễn Thị Nga (tên nhân vật đã được thay đổi, 30 tuổi, TPHCM) vẫn trong "hành trình tìm con". Theo hồ sơ bệnh án, chị Nga có tiền sử mắc u buồng trứng, chị đã phẫu thuật để bảo tồn sức khỏe sinh sản, còn chồng chị tinh trùng yếu nên cũng được bác sĩ ca thiệp suốt nhiều năm.
Tới thời điểm hiện tại, hai vợ chồng chị Nga đã thực hiện IVF (thụ tinh nhân tạo) được 4 lần, nhưng may mắn vẫn chưa mỉm cười với anh chị.
“Nhiều lúc hai vợ chồng cứ động viên nhau để cùng vượt qua giai đoạn này, nhưng thực sự rất buồn và áp lực trên hành trình này”, chị Nga tâm sự.
Còn với trường hợp anh Nhật (43 tuổi) là con một, anh đã kết hôn hai năm nhưng vợ chồng "không có tin vui". Cuối năm 2023, vợ chồng anh đến Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Tâm Anh TPHCM khám, phát hiện mật độ tinh trùng của anh Nhật rất thấp, khó có con tự nhiên. Xét nghiệm di truyền phát hiện anh mắc hội chứng Jacob thừa một nhiễm sắc thể Y trong nhiễm sắc thể giới tính, 47XYY (ở nam giới bình thường 47XY), dẫn đến giảm khả năng sản xuất tinh trùng.
“Bố mẹ tôi đã già yếu, sẽ không chịu nổi cú sốc con vô sinh”, anh Nhật chia sẻ.
Bác sĩ cho biết, tinh dịch đồ của anh Nhật vẫn có tinh trùng dù số lượng ít, tỉ lệ di động 1% (thông thường độ di động 30%) nên không cần phẫu thuật. Anh được thu mẫu tinh trùng thụ tinh ống nghiệm với trứng của vợ, nuôi cấy được 5 phôi ngày 5 và 2 phôi ngày 6.
Bốn phôi đủ điều kiện được sàng lọc di truyền, ghi nhận hai phôi bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung người vợ giúp chị đậu thai. Thai nhi hiện 16 tuần, phát triển khỏe mạnh.
“Khi biết tôi mang thai, hai bên nội ngoại đều rất vui chờ cháu chào đời”, vợ chồng anh Nhật vui vẻ nói.
ThS.BS Dương Quang Huy - Trưởng Đơn vị Nam học Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Tâm Anh TPHCM, cho biết trường hợp anh Nhật khó điều trị hơn. Y văn thế giới chỉ ghi nhận vài trường hợp đột biến gene tương tự tìm thấy tinh trùng.
Hiện nay, có khoảng 50% vợ chồng vô sinh đến điều trị, có nguyên nhân xuất phát từ người chồng. Các nguyên nhân vô sinh nam bao gồm không có tinh trùng, tinh trùng bất thường, đột biến gene, bất thường nhiễm sắc thể, mắc hội chứng hiếm gặp, bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh, biến chứng sau mắc quai bị, chấn thương ở vùng kín… Nhiều nam giới là con trai một, cháu đích tôn của dòng họ gặp áp lực lớn phải có con bằng tinh trùng tự thân.
Bên cạnh thăm khám kỹ lưỡng, chỉ định các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán toàn diện, bác sĩ giải thích kỹ tình trạng bệnh, tư vấn tâm lý giúp người bệnh giảm áp lực. Với những trường hợp dù đã được vi phẫu tìm tinh trùng từ tinh hoàn vẫn không có tinh binh, bác sĩ tư vấn các hướng điều trị dự phòng như thụ tinh ống nghiệm từ tinh trùng hiến tặng.
