Bệnh nhi may mắn này là bé trai L.T.V (12 tuổi, ở Cao Bằng). Theo gia đình, trẻ đã được phát hiện men gan tăng từ hơn một năm trước, tuy nhiên gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên. Trước khi vào viện, trẻ đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.
TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ngày 12.3, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nguy kịch. Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ khoa Cấp cứu, Gan mật và Điều trị tích cực đã thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp. Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỉ lệ 1/30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống.
Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.
Theo TS.BS Tạ Anh Tuấn – Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương (Therapeutic Plasma Exchange - TPE) trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.
Sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Hiện bệnh nhi đã ra viện.
Các bác sĩ khuyến cáo, do Wilson là bệnh lý di truyền nên trẻ vẫn phải dùng thuốc điều trị bệnh, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.
