Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên đã lấp đầy những khoảng trống còn sót lại sau những nỗ lực trước đó, đồng thời đưa ra hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến đột biến gây bệnh và biến đổi gen trong số 7,9 tỉ người trên thế giới - CNA đưa tin.
Các nhà nghiên cứu vào năm 2003 đã tiết lộ những gì sau đó được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do bao gồm các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại.
Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề này trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science (Khoa học). Công trình lần đầu tiên được công bố vào năm ngoái trước khi tiến hành xét duyệt chính thức.
"Việc tạo ra bộ gen người thực sự hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về ADN" - Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết trong một tuyên bố.
Green nói thêm: “Thông tin cơ bản này sẽ củng cố nhiều nỗ lực đang diễn ra để hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, do đó sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người".
Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở - các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra, và 19.969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới.
Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gen vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gen liên quan đến y tế.
Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.
"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gen, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn" - Adam Phillippy, một trong những thủ lĩnh của T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI, cho biết trong một tuyên bố.
"Thực sự việc hoàn thiện trình tự bộ gen của con người giống như đeo một cặp kính mới. Bây giờ chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó" - Phillippy nói thêm.
Ngoài ra, các chuỗi ADN mới đã cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
Nicolas Altemose, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học California, Berkeley, cho biết: “Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến”.
