Ca bệnh dị thường
Đến 25 tuổi, anh bị “mất” cằm và khối da cơ thừa che kín cổ, luôn phải ngủ ngồi vì khi nằm khối thừa chèn ép không thở được, hai mắt lúc nào cũng đỏ ngầu như đau mắt đỏ. Suốt 15 năm qua, anh chạy chữa khắp nơi nhưng tình trạng càng trầm trọng hơn vì không ai biết căn bệnh quái quỷ này.
Ngày 20.5.2020, anh được BV thẩm mỹ JW Hàn Quốc, TPHCM tiếp nhận. Sau hơn bốn tháng nghiên cứu, nhóm các BS Mỹ, Nhật và Việt Nam, do BS Nguyễn Phan Tú Dung - tốt nghiệp ĐH Y Dược TPHCM, đã qua các khóa tạo hình thẩm mỹ ở Hàn Quốc, Mỹ, Thái Lan, chủ trì, mới gọi tên được căn bệnh “mặt quỷ” của anh.
Khám lâm sàng, các BS thấy chảy xệ hoàn toàn nửa mặt dưới. Khối da, cơ quanh miệng, cằm, cổ phì đại quá mức: Từ chân răng hàm trên đến mép dài 15cm (bình thường chỉ 1cm); da vùng cằm - cổ trước chùng thòng xuống 15 cm, tạo thành khối nặng kéo căng nửa dưới mặt làm lật mí mắt dưới. Cơ mặt dưới liệt hoàn toàn và phì đại xương mũi.
Ban đầu, các BS nghĩ đến bốn bệnh là u xơ thần kinh (Neurofibromatosis), u mô liên kết dưới da (Subcutaneous fibromatosis), Cutis Laxa hay bệnh nhão da và hội chứng rối loạn da - thần kinh (Melkersson Rosenthal Syndrome - MRS).
Dựa trên các triệu chứng (TC) lâm sàng: Tình trạng phì đại mặt tiến triển liên tục; mô mềm mặt, má lỏng lẻo, chảy xệ nghiêm trọng; môi dưới phù nề; khó thở; biến đổi giọng nói (giọng khàn). Cộng với hơn 75 mẫu bệnh phẩm được xét nghiệm ở 7 trung tâm giải phẫu bệnh (nghiên cứu mô bằng kính hiển vi) và 3 trung tâm phân tích di truyền trong và ngoài nước, giải mã 23.000 gen. Cùng kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (TK) xác định liệt dây TK TW số V (chi phối cảm giác, vận động, thực vật (co giãn mạch máu, bài tiết mồ hôi...) mắt, vùng hàm trên, hàm dưới), liệt TK TW số VII (chi phối vận động các cơ bám da vùng mặt, cổ: cơ trán, cơ mày, cơ nâng mi...; cảm giác: 2/3 trước lưỡi, vành tai, ống tai ngoài, màng nhĩ; thực vật: tuyến lệ, các tuyến niêm mạc (tiết dịch nhày) miệng, mũi, hầu, tuyến nước bọt dưới hàm, dưới lưỡi).
Mặt khác, xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi TK, nên các BS nghĩ nhiều đến MRS. MRS là hội chứng da - thần kinh với tam chứng cổ điển là mặt phì đại tiến triển, liệt mặt và nứt dọc giữa lưỡi. Được Melkersson mô tả đầu tiên năm 1928, với hai TC phì đại da, cơ mặt; môi và liệt mặt (có thể một hoặc cả hai bên), năm 1931, Rosenthal bổ sung TC nứt dọc lưỡi.
Ngoại trừ khoảng 20 - 40% người bệnh được phát hiện TC nứt lưỡi ngay khi chào đời, còn lại các ca bệnh khác TC đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên với biểu hiện phì đại môi, mí mắt, kèm theo đau, nhưng tình trạng “sưng” lại tự nhiên “biến mất” sau ít ngày. Sau đó, phì đại trở lại, nặng hơn, vĩnh viễn, đeo bám người bệnh suốt đời; môi phì đại, nứt nẻ, đổi màu và đau đớn; bài tiết nước bọt giảm sút ảnh hưởng xấu đến vị giác; bệnh nhân có thể sốt, nhức đầu, rối loạn thị giác từng đợt. Tuy nhiên, không ít bệnh nhân chỉ có một hay hai TC làm chẩn đoán khó khăn hơn. Tỉ lệ mắc bệnh là 1/80.000 và anh Mến là bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán ở Việt Nam.
Chẩn đoán xác định MRS khi có ít nhất hai TC lâm sàng trong tam chứng nói trên, cộng thêm tình trạng u hạt (Sarcoidosis - u lành tính, là tình trạng tăng quá mức các tế bào viêm ở các bộ phận cơ thể, dẫn đến tình trạng viêm cơ quan - thường gặp nhất ở phổi, hạch bạch huyết, mắt và da; chẩn đoán u hạt bằng nghiên cứu mô trên kính hiển vi) mãn tính, với ít nhất một biểu hiện lâm sàng của u (ví dụ hạch to, gan to...). Tình trạng tăng trưởng quá mức các tế bào viêm được phát hiện sau này ở các ca bệnh được cho là có vai trò của yếu tố tự miễn dịch. Nguyên nhân gây ra MRS còn mờ mịt nhưng y học nghi ngờ yếu tố di truyền do ghi nhận những gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh, mà nhiều nhất ở Cộng hòa Bolivia. MRS thường chẩn đoán nhầm với u xơ TK và nếu không được chẩn đoán, điều trị đúng, ngoài biến dạng mặt, bệnh còn gây rối loạn chức năng đa cơ quan, tác hại xấu cho cuộc sống, sức khỏe tâm thần người bệnh.
Trước tiên, anh Mến được dùng đai nâng cổ và nửa mặt dưới để có thể ngủ nằm và giảm đỏ mắt; chỉ định thuốc kháng viêm, kháng sinh, kháng Histamin, ức chế miễn dịch; mặt khác BS Dung còn phải sử dụng liệu pháp tâm lý để điều trị rối loạn lo âu cho bệnh nhân này. Đến tháng 9.2020, sau một tháng điều trị nội khoa theo hướng MRS, bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, mặt “ngắn” đi gần 4 cm. Sau đó, qua ba cuộc phẫu thuật mà bệnh nhân ở tư thế gần như ngồi - một cực hình cho phẫu thuật viên và BS gây mê, nhưng chỉ ở tư thế này mức độ chảy sệ của mặt mới bộc lộ tối đa.
Trước phẫu thuật, các BS phải nhiều lần đo và vẽ các đường mổ nhằm đạt được kết quả thu gọn khuôn mặt tốt nhất. Dù đã biết trước tình trạng các cơ vùng mặt dưới xơ hóa rất nặng, nhưng khi phẫu thuật mới thấy rõ phiền toái vì phải liên tục thay dao mổ do da bệnh nhân “tựa như hóa thạch ngàn năm”. Khó nhất là, toàn bộ cấu trúc cơ vùng mặt dưới gần như thoái hóa hết, riêng cơ vòng miệng và cơ mút thoái hóa hoàn toàn (tiêu biến); các cơ, dây TK, tuyến nước bọt ngập trong máu nên việc bóc tách các mô này rất khó khăn; phải lấy một vạt cơ thái dương để tạo hình phần cơ đã tiêu biến; tạo hình môi trên.
Ca mổ này có nhiều nguy cơ, thứ nhất, môi trên của bệnh nhân quá gần với ống gây mê nội khí quản, rất khó cho định hình đường mổ, nếu đường mổ sai sẽ dẫn đến thiếu máu, gây hoại tử vùng miệng (sau mổ), do cắt đứt mạch máu nuôi dưỡng; thứ hai, rất khó xác định vị trí chính xác của tuyến nước bọt giữa một “hồ” máu, nên với đường mổ dài từ mép đến giữa má, nếu chỉ đi lệch một chút sẽ cắt đứt ống tuyến nước bọt hai bên má. Riêng tạo hình môi trên, thu gọn môi dưới, tạo hình hai mép đã mất 5 giờ trong cuộc mổ kéo dài hơn 9 giờ.
Việc khâu vết mổ cũng rất gian nan do các cơ thoái hóa, tiêu biến và mô da “hóa thạch”. Sau khi cắt bỏ vạt da thừa ở má, cằm, khuôn mặt anh Mến đã cải thiện 65%; đã “có” miệng; hai mắt không còn lật mi, hết đỏ vì nửa mặt dưới co kéo và anh đã “thấy” cằm của mình.
Và vinh quang
Cuối tháng 12.2020, công trình nghiên cứu và điều trị “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở bệnh nhân mắc MRS - ca bệnh đầu tiên ở Việt Nam - 15 năm không được chẩn đoán” của các BS Việt Nam vào chung kết các đề tài Hội nghị nội khoa toàn Mỹ.
Đề tài của Việt Nam được đánh giá cao cùng các đề tài của các chuyên gia, BV, ĐH danh tiếng Harvard, Yale, Stanford..., và xuất sắc trở thành Á quân của Hội nghị. Xứng đáng vì gặp lần đầu nhưng các BS Việt Nam đã chẩn đoán ra MRS. Trong khi ở Anh, Christie Newport, 38 tuổi, ở Ashton-on-Ribble, hạt Lancashire, cánh cửa cuộc sống dường như đóng lại khi cô mắc MRS năm 18 tuổi. Từ đó, cô chỉ nằm trên giường vì mọi cử động, kể cả thở đều làm cô đau đớn. Khuôn mặt Newport phì đại, nhất là hai môi; liệt mặt. Bệnh tiến triển đến viêm nắp thanh quản (nơi sụn giáp trạng ở trên nối với sụn thanh quản ở dưới, khi ăn “nắp” đóng lại không để thức ăn vào đường thở) và mô mềm ở mặt, tiểu đường type II và liệt cơ hoành bên phải. Cô phải dùng nhiều thuốc nhóm steroid (nội tiết tố tủy thượng thận, tác dụng kháng viêm, ví dụ presnisolon, dexamethason...) nên tăng cân (do giữ muối, giữ nước) nhanh chóng. Cô bị người xung quanh chế nhạo “đôi môi cao su” và “khuôn mặt quỷ”. Không chữa được bệnh làm Newport tuyệt vọng, nhiều lần nghĩ đến tự tử. Một ca khác ở Anh là Cate Wallwork, ở Rochdale, Manchester, biểu hiện bệnh từ 3 tuổi và 34 năm không thể cười (từ 17 - 51 tuổi) và mãi đến khi 51 tuổi mới được chẩn đoán...
