Bé Nguyễn Thành B (21 tháng tuổi, ở Hòa Bình) nhập viện trong tình trạng biến dạng đầu, lồi mắt và chậm biết đi, biết nói.
Khai thác bệnh sử, gia đình bệnh nhi cho biết, bé B có tiền sử sinh non ở tuần thứ 29. Mẹ bé mang song thai nhưng khi sinh ra, bé song sinh với bé B đã qua đời ngay sau sinh. Đến nay, mặc dù đã 21 tháng tuổi nhưng bé B chậm phát triển về tinh thần - vận động: Lẫy được nhưng không đứng và đi được, không phát âm được nhiều, nói được ít từ….
Ngoài ra, gia đình còn phát hiện thêm, đầu bé B có biến dạng bất thường và mắt bé lồi ra. Hộp sọ của bé bắt đầu biến dạng khi bé B hơn 1 tuổi, gia đình đã đưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra cách chữa trị.
Qua thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ phát hiện, vòng đầu của bé là 46cm và hình thái xương hộp sọ dị dạng bất thường, vùng trán và thái dương - đỉnh 2 bên bị hẹp lại, mắt lồi do phần xương hốc mắt hẹp, xương hộp sọ dị dạng hình thành 2 ụ lồi vùng thóp trước và vùng chẩm phía sau.
BS Nguyễn Mạnh Hùng - Khoa Phẫu thuật thần kinh (BV Xanh pôn) cho biết, đây là một trường hợp dị dạng hộp sọ. Sau hội chẩn, các bác sĩ xác định đây là bệnh lý dị dạng hộp sọ với thể có tên gọi là Oxycephalie.
Thể dị dạng hộp sọ này tương đối nặng, gây chèn ép não, không chỉ ảnh hưởng tới hình thái hộp sọ mà còn gây chèn ép não làm ảnh hưởng tới sự phát triển tinh thần vận động của trẻ. Nếu không được can thiệp phẫu thuật, dị dạng tiếp tục tiến triển, đầu bệnh nhân ngày càng biến dạng, não bị chèn ép do thể tích hộp sọ hẹp.
Các BS quyết định phẫu thuật tạo hình lại hộp sọ cho bệnh nhi. Sau hơn 3 tiếng phẫu thuật, ca phẫu thuật thành công. Hiện bệnh nhân ổn định, hồi phục tốt, có thể ăn uống bình thường, vết mổ liền tốt, không có biến chứng hay tổn thương thần kinh sau phẫu thuật.
Dị dạng hộp sọ là bệnh lý bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ, có thể do nhiều nguyên nhân khiến cho 1 hoặc nhiều đường khớp ở hộp sọ không hoạt động hoặc đóng sớm bất thường, gây nên các dạng biến dạng của hộp sọ và có thể kèm theo cả dị dạng của xương mặt. Dị dạng hộp sọ không chỉ gây ảnh hưởng tới hình thái hộp sọ ảnh hưởng nhiều tới thẩm mỹ mà còn có thể gây hẹp hộp sọ, dẫn đến tăng áp lực nội sọ, chèn ép não, ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ - hệ thần kinh trung ương của trẻ, dẫn đến trẻ chậm phát triển tinh thần - vận động và nhiều chức năng tâm thần kinh khác.
