Ngày 11.9, tin từ Bệnh viện Trung ương Huế, đơn vị này đã phát hiện, điều trị thành công cho 1 bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại (còn có tên khác là bệnh Pompe).
Theo đó, bệnh nhi N.H.P.T (9 tháng tuổi, Quảng Trị) được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán bệnh Pompe.
Từ lúc được chẩn đoán bệnh, bệnh nhi được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc.
Sau điều trị trẻ hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt. Sáng 7.9.2023, bệnh nhi được vào tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme.
Sáng 11.9, bệnh nhi cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên được xuất viện.
Bệnh cơ tim phì đại (còn có tên khác là bệnh Pompe) là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ mới mắc ước tính 1/40.000.
Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt; Chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi. Hầu hết ở những bệnh nhi khởi phát sớm này thì thường hoạt tính enzyme GAA không phát hiện được hoặc rất thấp (<1%).
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh, và có nhiều giai đoạn khác nhau, quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Cần được nghĩ tới để trẻ được chẩn đoán, vì không được điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn và/hoặc phụ thuộc máy thở và mất sớm.
TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân - Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết: “Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi.
