Theo người nhà bệnh nhân, sinh ra là con gái nhưng bệnh nhân lại phát triển thêm cả cơ quan sinh dục nam. Mọi người trong gia đình nhận thấy bộ phận sinh dục của con có lớn hơn những đứa trẻ sơ sinh khác nhưng khuôn mặt và hình dáng đúng là một bé gái nên gia đình không mấy bận tâm. Do mang hình thái là nữ và hàng tháng đều có kinh nguyệt đều đặn nhưng bộ phận sinh dục nam ngày càng phát triển, khiến bệnh nhân cảm thấy mặc cảm và tự ti trong cuộc sống và giao tiếp với mọi người xung quanh. Để trả lại con đúng với giới tính thực, gia đình quyết định đã đưa con đến khám tại khoa Phụ sản – Bệnh viện E.
Tại đây, PGS.TS Tuấn cùng các bác sĩ khoa Phụ sản tiến hành khám cho bệnh nhân và chẩn đoán là bệnh nhân bị dị dạng lưỡng tính bộ phận sinh dục. Trên bộ phận sinh dục ngoài có hình ảnh lưỡng giới có cả bộ phận sinh dục nữ và bộ phận sinh dục nam. Các bác sĩ tiến hành thăm khám và siêu âm cho bệnh nhân thấy có đầy đủ cơ quan sinh dục của nữ giới như buồng trứng trái đúng vị trí, tử cung hoàn chỉnh và bình thường, buồng trứng phải không thấy, 2 thận bình thường nhưng bên ngoài cơ thể lại có cả âm vật và "của quý" có chiều dài 4cm (theo như bệnh nhân “nó” có thể cương cứng).
Ở vùng xương mu bên phải cách vùng dương vật 5cm các bác sĩ sờ thấy cấu trúc tròn di động giống như tinh hoàn, ranh giới rõ, đường kính 1,5cm và không đau. Các bác sĩ tiến hành thăm dò bộ phận sinh dục nữ thì thấy có màng trinh, âm đạo sâu 13cm. Các bác sỹ đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam và tiến hành chỉnh hình cơ quan sinh dục nữ cho bệnh nhân. Sau ca phẫu thuật thành công tốt đẹp, bệnh nhân đã thật sự trở thành một người phụ nữ hoàn chỉnh và có thể sinh hoạt tình dục, sinh con bình thường.
Theo PGS.TS Tuấn, việc phẫu thuật thành nam hay nữ không phải do mong muốn chủ quan của bệnh nhân hay gia đình bệnh nhân mà phải căn cứ vào nhiễm sắc thể giới tính, cơ quan sinh dục bên trong và hoóc-môn quyết định giới tính của bệnh nhân. Do đó, bệnh nhân được chỉ định làm các xét nghiệm đánh giá về giới tính. Kết quả cho thấy, bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể là nữ giới và có lượng hoóc - môn sinh dục nữ bình thường, nồng độ testosterone thấp nên các bác sĩ quyết định loại bỏ bộ phận sinh dục nam cho phù hợp. Tuy nhiên, trước khi tiến hành phẫu thuật, bệnh nhân này đã được tư vấn tâm lý khẳng định giới tính là nữ. Điều này rất quan trọng để không làm ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của bệnh nhân.
PGS Tuấn khẳng định, đây là dạng bệnh phức tạp, không nên chỉ nhìn hình thức bên ngoài để phán đoán. Cần phải khám và xét nghiệm để từ đó mới có thể chỉnh giới tính cho bệnh nhân. “Một thai nhi khi đến tuần thứ tư mới bắt đầu hình thành giới tính, nếu giới tính này phát triển thì cơ quan sinh dục của giới tính kia thoái hóa dần đi. Những trẻ có 2 bộ phận có khi chỉ là di tích của giới tính kia chưa kịp thoái hóa” – PGS.TS Tuấn giải thích.
PGS.TS Tuấn khuyến cáo, không nên để bệnh nhân có dị tật này đến lớn mới chữa trị, vì ngoài những rối loạn về tâm lý, việc phẫu thuật điều chỉnh cũng gặp nhiều khó khăn hơn. Vì thế, nếu phát hiện bệnh nhân có những bất thường ở cơ quan sinh dục, nên đưa bệnh nhân đến khám và xét nghiệm ở BV để xác định giới tính và tái tạo lại bộ phận sinh dục cho phù hợp.
