Cách đây hơn 20 năm, bố chị Lan qua đời được chẩn đoán mắc bệnh u xơ thần kinh. Hai chị em Lan đều bị mắc bệnh di truyền từ bố. Ngay từ lúc nhỏ, chị Phạm Thị Lan xuất hiện những khối nhỏ li ti khắp cơ thể và sau đó các khối này lớn dần, dày đặc những hạt mụn sần sùi đủ kích cỡ.
Tại BV Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân Lan vào viện trong tình trạng yếu và suy dinh dưỡng, thiếu máu. Đặc biệt, khối u phát triển to và bị loét gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính.
Qua thăm khám và chẩn đoán các bác sĩ nhận định: Bệnh nhân Phạm Thị Lan xuất hiện khối u xơ thần kinh lớn vùng cẳng chân và bàn chân trái từ nhỏ. Khối u xơ thần kinh này phát triển lớn khổng lồ gây biến dạng toàn bộ bàn cẳng chân. Gần đây, khối u xơ bị loét rộng, kèm theo các khối u xơ thần kinh nhỏ hơn vùng mặt, ngực và thân mình.
Đánh giá về ca phẫu thuật, TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ (BV Hữu nghị Việt Đức), cho biết: Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ đã mổ nhiều khối u to nhưng đây là một ca tương đối phức tạp. Khối u là một dạng u xơ thần kinh nhưng nguy hiểm ở chỗ có bất thường về hệ thống mạch máu, các mạch máu tăng sinh rất nhiều với kích thước lớn. Nhiệt độ ở khối u lúc nào cũng cao hơn nhiệt độ cơ thể 2-3 độ C. Vì vậy, nguy cơ mất máu cao trong phẫu thuật có thể xảy ra, phối hợp trên cơ địa bệnh nhân có thiếu máu mạn tính. Sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công.
Hiện tình trạng bệnh nhân đã tạm thời ổn định. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình hồi phục của người bệnh cũng như các khối u khác.
TS Nguyễn Hồng Hà cho biết: Bệnh u xơ thần kinh có chứng di truyền. Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.
