Hút thuốc lá được coi là yếu tố nguy cơ chính với ung thư phổi. Tuy nhiên, theo thống kê trên toàn thế giới chỉ có khoảng 10-15% người hút thuốc lá bị ung thư phổi và 10-25% những người bị ung thư phổi không hề hút thuốc.
Nữ giới nếu mắc ung thư phổi thường bị ảnh hưởng bởi hút thuốc tự động (tức hít phải khói thuốc do người hút tạo ra). Những người nữ này thường trẻ tuổi nên đáp ứng được điều trị tốt, thậm chí có những trường hợp có các đột biến gen cũng có thể can thiệp bằng liệu pháp điều trị đích.
Đặc điểm này cùng với nỗi lo của nhiều gia đình bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi rằng “Có hoặc không có gen đột biến thì liệu ung thư phổi có di truyền hay không?”. Các nghiên cứu đã được tiến hành để làm rõ vai trò của các gen và khả năng di truyền của nó.
Khoảng 8% các trường hợp mắc ung thư phổi là ung thư phổi do di truyền. Việc xác định đột biến gen của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức.
Với những đặc điểm như sau có thể gợi ý đến một bệnh cảnh ung thư di truyền như: Nhiều người trong cùng một gia đình mắc một loại ung thư (nhất là những bệnh ung thư ít gặp); Ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở tuổi 20); Một người mắc nhiều hơn 1 loại ung thư (ví dụ như một phụ nữ cùng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng); Ung thư ở cả hai cặp cơ quan (như cả hai mắt, cả thận hoặc cả hai vú); Ung thư ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai).
Hiện nay xét nghiệm di truyền đối với ung thư phổi còn rất hạn chế. Nhiều quốc gia trên thế giới cũng gặp phải khó khăn này và chưa có cách tốt nhất để quản lý những người mang gen đột biến nhưng chưa phát sinh bệnh. CT liều thấp có thể được kết hợp trong chăm sóc và quản lý những người bệnh này, nhưng tần suất nào để có hiệu quả tối ưu là điều không chắc chắn.
Ngoài ra, tư vấn di truyền cho gia đình của những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi vẫn là một thách thức. Không có hướng dẫn xét nghiệm di truyền nào được thiết lập chỉ dựa trên tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi trừ khi những trường hợp này đã đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã biết.
