Bệnh nhân đến khám vì tổn thương là khối u xâm lấn, sùi, loét chảy dịch mủ, có lúc chảy máu tại mu tay trái. Bệnh diễn biến 20 năm nay, bệnh nhân xuất hiện các tổn thương dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da tập trung vùng da hở mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa.
Khoảng 1 năm nay, trên nền tổn thương dát đỏ mu tay, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, bề mặt sẩn sùi, loét, chảy máu vùng mu bàn tay trái, tăng dần kích thước theo thời gian. Không đau, bệnh nhân chưa điều trị.
Bác sĩ nội trú Trần Thị Thu Huệ - Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết khi vào viện, mu tay trái của bệnh nhân có tổn thương là khối u xâm lấn, sần sùi, loét, chảy dịch mủ và máu, ranh giới tương đối rõ, hạn chế vận động tay trái, kích thước khối u 4x4,5cm. Mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên có dấu hiệu dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da lan tỏa, ranh giới không rõ.
Bệnh nhân có giảm sắc tố da, lông tóc toàn thân bẩm sinh da trắng, lông mi, lông mày, chân tóc xám.
Khám mắt thấy mống mắt màu xám, sợ ánh sáng, rung giật ngang nhãn cầu tự phát, giảm khi nhìn có chủ ý. Bệnh nhân giảm thị lực 2 mắt, đếm ngón tay xa nhất 3m.
Qua chẩn đoán, các bác sĩ cho biết bệnh nhân mắc ung thư biểu mô vảy mu tay trái, đa tổn thương dày sừng ánh sáng trên nền bệnh bạch tạng.
Bệnh nhân được điều trị bằng cách phẫu thuật cắt bỏ rộng khối ung thư theo tiêu chuẩn, sinh thiết hạch gác, chăm sóc tại chỗ. Hiện tại, bệnh nhân ổn định sau phẫu thuật khối ung thư và tạo hình mu bàn tay và tiếp tục điều trị theo phác đồ sau phẫu thuật.
Theo TS.BS Nguyễn Hữu Quang - Bệnh viện Da liễu Trung ương, bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Vì vậy, bệnh được nên được quản lý bởi đa chuyên khoa. Suy giảm thị lực là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người bạch tạng.
Trong khi đó ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) là bệnh ác tính phổ biến nhất ở bệnh bạch tạng, có thể làm tăng tỉ lệ tử vong của bệnh nhân so với dân số chung.
Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi, vì vậy chúng ta cần tập trung vào việc chẩn đoán sớm và điều chỉnh các khiếm khuyết về thị giác cũng như thay đổi các yếu tố nguy cơ, dự phòng các nguy cơ và các tổn thương tiền ung thư, tiếp theo là phát hiện sớm và điều trị các khối u ác tính trên da.
