Vợ chồng anh N.X.C (SN 1996) và N.V.A (SN 1990) không khỏi xúc động khi nói về hành trình "tìm" con của mình.
Hai vợ chồng đến với nhau bằng tình yêu đầu đời. Đứa con đầu chào đời trong niềm vui hạnh phúc của họ hàng. Niềm vui chưa hưởng trọn vẹn thì con được chẩn đoán mắc bệnh di truyền: Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).
Lúc đó, gia đình hai bên chưa hiểu nhiều về bệnh tan máu bẩm sinh, cũng không hiểu bệnh đến từ đâu. Đưa con đi khám, điều trị cả hai vợ chồng mới biết: Con mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố mẹ cùng mang gen bệnh. Lúc này, hai vợ chồng tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh nhưng đã muộn. Cuộc sống của đứa con đầu lòng phải gắn liền với truyền máu để suy trì sự sống.
Từ ngày biết rõ bệnh tình của gia đình, vợ chồng chị V.A không dám nghĩ tới sinh bé thứ hai vì lo con mắc bệnh sẽ khổ cả một đời.
Sau quãng thời gian khá dài tìm hiểu, cuối cùng hai vợ chồng chị V.A quyết định tới Trung tâm hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông) thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Ngay lần đầu thực hiện, hai vợ chồng đã có kết quả tốt. Một bé trai chào đời khoẻ mạnh và không mang gen bệnh là kết quả viên mãn.
GS.TS Nguyễn Đình Tảo, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông cho biết, trong số 100 em bé chào đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản tại bệnh viện, có không ít cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền. Cũng mắc bệnh tan máu bẩm sinh, một cặp vợ chồng ở Hà Nội cưới nhau năm 2013 nhưng cả hai không biết mình mang gen bệnh.
Lần mang thai đầu bị thai lưu, phù thai. Cả hai nghi ngờ sức khoẻ nên đi kiểm tra. Kết quả, cả hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia. Khi được tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh, hai vợ chồng thống nhất thực hiện thụ tinh ống nghiệm. Lần đầu thực hiện, hai vợ chồng đã có tin vui. Cách đây 2 tuần, đôi vợ chồng đón tin vui khi 2 bé gái chào đời khoẻ mạnh, không mắc bệnh.
Cũng theo GS.TS Nguyễn Đình Tảo, Trung tâm hỗ trợ sinh sản đã thực hiện kỹ thuật IVF và chuyển phôi thành công rất nhiều ca khó, bao gồm các ca đã lớn tuổi, không có tinh trùng trong tinh dịch, vợ chồng mang gen bệnh…
Phát biểu tại sự kiện chào mừng 100 em bé đầu tiên ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông ngày 26.4, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế cho biết, đến nay có nhiều trường hợp không cắt nghĩa được vì sao lại bị vô sinh. Phương pháp hỗ trợ sinh sản đã mang lại hạnh phúc cho rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn. Ở nước ta, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã phát triển vượt bậc, minh chứng là hàng trăm ca thành công mỗi năm.
Các cơ sở y tế tiếp tục ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, phát triển loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia... tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền.
Đơn cử với bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng.
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..
Các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng nên tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm.
