Bé Bôm vừa ra đời đã mắc hội chứng Apert (bệnh xương cứng sớm cục bộ) và đường thở hẹp, một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới. Nhưng với tình yêu con vô bờ bến của một người cha, anh luôn tin rằng bé Bôm là người bình thường và có thể chữa trị được và bắt đầu hành trình chữa bệnh cùng con suốt 15 năm qua.
Hội Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác.
Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Apert nếu được phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp bệnh nhân cải thiện tốt một số chức năng và có cuộc sống tương đối bình thường.
Đưa ra nguyên nhân của hội chứng này, GS Nguyễn Thanh Liêm - nguyên Giám đốc BV Nhi Trung ương - cho biết, hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gene duy nhất. Gene đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.
Hội chứng Apert là rối loạn nhiễm sắc thể thường, khoảng 2/3 các trường hợp là do một đột biến C thành G ở vị trí 755 trong gene FGFR2, gây ra thay đổi từ Ser thành TRP trong protein. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.
“Đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Apert khiến các xương sọ bị chèn ép bởi hộp sọ đóng kín sớm. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ nhỏ hẹp bất thường, gây áp lực lên xương hộp sọ và khuôn mặt. Hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu như sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm; mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối; một khuôn mặt giữa trũng; kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt…
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này còn có các triệu chứng khác như có thể có kém phát triển trí tuệ; dính xương của các ngón tay và chân…”, GS Liêm cho hay.
Cũng theo GS Liêm, các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert qua vẻ bề ngoài của trẻ sơ sinh. Trẻ cần thử nghiệm di truyền thường có thể xác định hội chứng Apert hoặc nguyên nhân khác của sự hình thành hộp sọ bất thường.
Cách điều trị tốt nhất hiện nay được các bác sĩ đưa ra là phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert. Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính khoảng từ 3 đến 6 tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi.
