Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich chỉ 1-9/1.000.000 trẻ mắc, cuộc sống của bé trai 2 tuổi luôn bị tử thần đe dọa bởi em có thể ra đi bất cứ lúc nào do các biến chứng của bệnh như xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.
Từng một lần mất con vì bệnh hiếm
Bé T (ở Quảng Ninh) là con út trong gia đình có 3 anh chị em. Trước khi có T, cách đây 6 năm, cha mẹ của bé đã trải qua cảm giác đau đớn vì mất con do căn bệnh này khi con mới 7 tháng tuổi. Tuy nhiên khi đó, cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được rõ nguyên nhân. Năm 2018, bé T chào đời trong niềm hạnh phúc vô bờ của cha mẹ nhưng chỉ 1 ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng.
Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh thăm khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán sau đó chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tháng 9.2019, khi tái khám lần 2 cho bé T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của bé thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ bé có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo bé mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.
Bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị
Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng này thường không sống quá 5 năm. Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bệnh nhân T chia sẻ, các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi trẻ được chẩn đoán chính xác bệnh, và sau đó tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy.
May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.
Ngày 26.2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy Châu Âu. Trước ghép tủy, bệnh nhi phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.
Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ekip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.
Ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.
Ngày thứ 33 sau ghép, kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể bé T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.
Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.
Theo tiến sĩ, bác sĩ Lê Quỳnh Chi - Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi. Phần lớn những bệnh nhân này đều có chỉ định ghép tủy. Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, Bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần.
Wiskott-Aldrich-căn là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong.
Bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường.
Do đó, trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.
