Bé Phương Anh - con gái anh Tuấn - không phát triển như các bạn: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái.
Vợ chồng anh Tuấn đưa bé Phương Anh nay đã 17 tháng tuổi xuống BV Nhi Trung ương. Tại đây, sau khi con được các bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, anh Tuấn-chị Phúc mới ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin. Nhưng thật đáng tiếc, do được chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé Phương Anh có tổn thương về não.
Theo TS Vũ Chí Dũng - Phụ trách Khoa Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền, PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
PKU hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.
Các triệu chứng khác bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi nặng.
"Các bác sĩ đã chứng kiến nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm", TS Vũ Chí Dũng cho hay.
Cũng theo TS Vũ Chí Dũng, có tới 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Các trẻ sàng lọc sơ sinh nên được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm
Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
