Mẹ bệnh nhi cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng nhanh bất thường.
Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Cùng với đó, lồng ngực bé nhô ra. Gia đình lo lắng, đưa con đi khám ở một số bệnh viện, không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên - Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé trai mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé đã mắc hội chứng này.
Biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng nhưng hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.
Đáng chú ý, người mắc hội chứng này còn bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí đục thủy tinh thể. Da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành... Một số trường hợp nặng có thể tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.
"Các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biểu hiệu thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian", bác sĩ Liên cho hay.
Cháu bé 11 tuổi này cũng đã được bác sĩ Liên tư vấn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ Liên khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Người phụ nữ cũng cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.
